S-a descoperit leacul talasemiei!

O echipă de oameni de știință condusă de cercetătorii Universității Stanford, Daniel Dever și Matthew Porteus, au dezvoltat o posibilă terapie genetică pentru β-talasemie (beta-talasemie), informează CRISPR Medicine News. Terapia implică înlocuirea genei responsabile de această maladie a sângelui, care afectează una din 100.000 de persoane și se manifestă prin producerea unei hemoglobine deficitare.

Foto: PersonalGenetics.ro

Hemoglobina este proteina din celulele roșii ale sângelui care transportă oxigenul în tot corpul. În urma unei mutații a genei HBB care produce β-globină, nu se mai asigură un aport de oxigen adecvat nevoilor organismului.

Pentru a restabili nivelurile adecvate de hemoglobină, oamenii de știință au eliminat una dintre cele două gene HBA care produc α-globină și au înlocuit-o cu o genă transgenă HBB.

Experimentul, descris în revista Nature Medicine, s-a efectuat la celulele stem din șoareci, fiind încununat cu succes, șoarecii respectivi fiind vindecați. Cum principiul e valabil și la om, este doar o chestiune de timp până ce se va ajunge la replicarea experimentului și translatarea acestuia într-un tratament.

Fără hemoglobină adecvată pentru a transporta oxigenul în întregul corp, pacienții suferinzi de talasemie prezintă adesea anemie, slăbiciune musculară și oboseală. De asemenea, pot dezvolta organe mărite și pot suferi o dezvoltare fizică întârziată. Fără suficientă β-globină, se generează un exces de α-globină, care formează agregate, distrugând celulele roșii din sânge și conducând la tromboze prin formarea de cheaguri de sânge.

Persoanele afectate de această maladie au o speranță medie de viață de doar 30 de ani.

 60 total views,  1 views today

Comments

comments