Foto: vrouw.blog.nl

Riscul formării trisomiilor fetale crește odată cu înaintarea în vârstă a gravidei. De exemplu, în timp ce riscul apariției sindromului Down la o gravidă de 30 de ani este 1:1000 (din 1000 de feți unul este afectat de sindro­mul Down), în cazul unei gravide de 40 de ani, riscul este de 10 ori mai mare, reprezentând 1:100 (din fiecare 100 de sarcini una este afectată de sindromul Down), informează un comunicat life codexx.

Conform aceleiași surse, PrenaTest® este o metodă revoluționară de diagnostic prenatal care poate depista, în primele luni de sarcină, anomaliile genetice fără a pune în pericol mama și fătul. PrenaTest® este un test noninvaziv produs de Lifecodexx care, spre deosebire de metoda clasica de screening pre-natal, consta in prelevarea sângelui matern. Eficacitatea PrenaTest® a fost demonstrată în clinicile internaționale prin studii efectuate pe un esantion reprezentativ de paciente. Rezultatele au dovedit sensibilitatea testului de peste 95%.

PrenaTest® este recomandat în cazul gravidelor de peste 35 ani, părinților care au în antecedente nașteri cu feți afectați de sindromul Down (trisomia 21), precum și al gravidelor la care, prin metode de scree­ning convenționale (markeri biochimici, ecografie), a fost depistat un risc mediu sau crescut de existența a sindromului Down.

Fătul afectat de sindromul Down eliberează o cantitate excesivă de cromozomi 21, 18 sau 13, cromozomi care sunt reprezentați de ADN-ul care circulă liber în sângele matern. Cu ajutorul PrenaTest®, se poate identifica excesul de cromozomi cu cea mai mare precizie. Testul se bazează pe o tehnică genetică moleculară, care examinează fragmentele ADN-ului fetal care circulă liber în sângele matern, capabilă să determine originea (adică cromozomul din care provin) și cantitatea acestora. În urma unei consilieri ginecologice, și după obținerea consimțământului gravidei, se recoltează 20 ml de sânge de la gravidă, într-un tub special creat pentru efectuarea testului. Proba de sânge va fi transportată la laboratoarele de diagnos­ticare LifeCodexx. Efectuarea probei durează în general 10 zile lucrătoare. Riscul la recoltare este cel a unei recoltări normale, adică aproape 0.

Dacă rezultatul PrenaTest® este negativ, existența trisomiei fetale 21, 18 și 13 poate fi exclusă cu cea mai mare probabilitate. Dacă PrenaTest® este pozitiv, probabilitatea ca fătul să fie afectat de trisomie este aproape sigură. În acest caz, în urma unei consilieri obstetricale și / sau genetice, diagnosticul trebuie confirmat prin testele genetice invazive, de regulă am­niocenteză. În cazul în care rezultatul PrenaTest® este pozitiv (testul indică existența trisomiei), costurile legate de efectuarea diagnosticului genetic prin metoda invazivă (amniocenteză) sunt suportate de către New Era Genetics RO. S.R.L.

Metoda este recomandată dupa ce se face un screening cu metoda bitest acreditat FMF (Kryptor Compact Plus) iar rezultatul arată un risc mare sau intermediar. Metoda Prenatest și Kryptor împreună se găsesc doar în câteva centre de excelență din București (Spitalul Filantropia, CMMB, Laboratorul Cytogenomic, Laboratorul Personal genetics), precum și la Spitalul Euromaterna Constanța.

Screening-urile tradiționale complexe, efectuate în vederea estimării riscului de apariție a anomaliilor în timpul sarcinii, prezintă un risc de afectare a vieții mamei și a fătului. Anomaliile sunt detectate cu ajutorul unor markeri identificați din sângele gravidei. Marele dezavantaj al acestor metode este faptul că ele nu oferă un rezultat concret, ci evaluează doar riscul apariției triso­miei 21, având un potențial de eroare de 5%.

În România, PrenaTest®  poate fi accesibil și în centrele specializate din Sfântu Gheorghe, Târgu Mureș, Cluj, Deva și Brașov.

Pentru detalii suplimentare, puteți suna la: 021 410 9494, E-mail: i.komporaly@gmail.com, sau vizita site-urile: www.personalgenetics.ro/home, www.prena-test.ro și http://lifecodexx.com/index.php?id=24

Facebook

Google

Twitter

Linkedin

Comments

comments