O echipă de oameni de știință condusă de cercetătorii Universității Stanford, Daniel Dever și Matthew Porteus, au dezvoltat o posibilă terapie genetică pentru β-talasemie (beta-talasemie), informează CRISPR Medicine News. Terapia implică înlocuirea genei responsabile de această maladie a sângelui, care afectează una din 100.000 de persoane și se manifestă prin producerea unei hemoglobine deficitare.

Hemoglobina este proteina din celulele roșii ale sângelui care transportă oxigenul în tot corpul. În urma unei mutații a genei HBB care produce β-globină, nu se mai asigură un aport de oxigen adecvat nevoilor organismului.

Pentru a restabili nivelurile adecvate de hemoglobină, oamenii de știință au eliminat una dintre cele două gene HBA care produc α-globină și au înlocuit-o cu o genă transgenă HBB.

Experimentul, descris în revista Nature Medicine, s-a efectuat la celulele stem din șoareci, fiind încununat cu succes, șoarecii respectivi fiind vindecați. Cum principiul e valabil și la om, este doar o chestiune de timp până ce se va ajunge la replicarea experimentului și translatarea acestuia într-un tratament.

Fără hemoglobină adecvată pentru a transporta oxigenul în întregul corp, pacienții suferinzi de talasemie prezintă adesea anemie, slăbiciune musculară și oboseală. De asemenea, pot dezvolta organe mărite și pot suferi o dezvoltare fizică întârziată. Fără suficientă β-globină, se generează un exces de α-globină, care formează agregate, distrugând celulele roșii din sânge și conducând la tromboze prin formarea de cheaguri de sânge.

Persoanele afectate de această maladie au o speranță medie de viață de doar 30 de ani.

Facebook

Google

Twitter

Linkedin

Comments

comments